A várandósság kilenc hónapja tele van izgalommal, várakozással és persze kérdésekkel. Minden leendő édesanya a lehető legteljesebb és legegészségesebb jövőt szeretné biztosítani gyermekének. Ebben a különleges időszakban a modern orvostudomány számos lehetőséget kínál arra, hogy betekintsünk a méhen belüli életbe, és időben felismerjünk bizonyos állapotokat, amelyek befolyásolhatják a baba fejlődését. Az egyik ilyen kulcsfontosságú terület a Down-szindróma szűrése, melyről ma már sokféle információ és vizsgálati módszer áll rendelkezésünkre. Célunk, hogy segítsünk eligazodni ebben a sokszor bonyolultnak tűnő világban, és átfogó képet adjunk a lehetőségekről, hogy Ön a leginkább tájékozott döntést hozhassa meg.
Mi is az a Down-szindróma?
Mielőtt belemerülnénk a szűrési lehetőségekbe, érdemes röviden megérteni, mi is pontosan a Down-szindróma. Ez egy genetikai eltérés, amelyet a 21-es kromoszóma többlete okoz. Normális esetben minden emberi sejt 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómát tartalmaz, melyek az örökítőanyagunkat hordozzák. Down-szindróma esetén azonban a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három található meg, ezért a betegséget triszómia 21-nek is nevezik. Ez a plusz kromoszóma befolyásolja a testi és szellemi fejlődést, jellegzetes fizikai vonásokat és különböző egészségügyi kihívásokat okozva.
Fontos tudni, hogy a Down-szindróma nem betegség, hanem egy genetikai állapot, amelynek következtében az érintett gyermekek speciális nevelést és orvosi ellátást igényelhetnek. Az állapot súlyossága egyénenként változó lehet, de a korai fejlesztés és a megfelelő támogatás jelentősen javíthatja az életminőségüket.
Miért fontos a Down-szindróma szűrése a terhesség alatt?
A terhesség alatti szűrés elsődleges célja, hogy információt nyújtson a leendő szülőknek a baba egészségi állapotáról, még a születés előtt. Ez az információ lehetővé teszi a család számára, hogy felkészüljön egy esetlegesen eltérő fejlődésű gyermek fogadására, megismerje a rendelkezésre álló erőforrásokat és támogató csoportokat. A korai felismerés lehetőséget ad a szülőknek, hogy tájékozott döntéseket hozzanak a terhesség további kezelésével és a szülés utáni ellátással kapcsolatban.
A szűrés nem kötelező, hanem egy lehetőség, amellyel élhetnek a várandós kismamák. A döntés mindig az Ön kezében van, és fontos, hogy a választás előtt alaposan tájékozódjon, beszéljen orvosával, és mérlegelje a saját értékeit, érzéseit. A szűrési eredmények értelmezése néha bonyolult lehet, ezért elengedhetetlen a megfelelő genetikai tanácsadás, amely segít megérteni a számokat és a valószínűségeket.
„A Down-szindróma szűrése nem csak orvosi, hanem mélyen személyes döntés is. Fontos, hogy minden információ birtokában, nyugodt körülmények között hozza meg a választását.”
A szűrési módszerek áttekintése: nem invazív és invazív vizsgálatok
A Down-szindróma szűrésére többféle módszer is létezik, amelyeket két nagy csoportra oszthatunk: a nem invazív szűrővizsgálatokra és az invazív diagnosztikai eljárásokra. A nem invazív vizsgálatok célja a kockázat becslése, míg az invazív eljárásokkal már konkrét diagnózist lehet felállítani. Fontos különbséget tenni a kettő között, hiszen a szűrővizsgálatok csak valószínűséget adnak, nem pedig biztos választ.
A nem invazív módszerek közé tartoznak a vérvizsgálatok és az ultrahang, amelyek a magzatra nézve kockázatmentesek. Az invazív eljárások, mint például a magzatvíz-vizsgálat vagy a chorionboholy-mintavétel, pontos diagnózist adnak, de kisebb kockázattal járnak a terhességre nézve. Nézzük meg ezeket részletesebben!
Nem invazív szűrővizsgálatok: kockázatbecslés a biztonság jegyében
A nem invazív szűrővizsgálatok célja, hogy azonosítsák azokat a várandós kismamákat, akiknél magasabb a Down-szindróma kockázata. Ezek a vizsgálatok nem diagnosztizálják az állapotot, csupán egy kockázati arányt adnak meg. Ha a kockázat magas, akkor általában további, már diagnosztikus vizsgálatokra van szükség a megerősítéshez.
Az első trimeszteri kombinált teszt
Az egyik legelterjedtebb és leghatékonyabb nem invazív szűrővizsgálat a kombinált teszt, amelyet a terhesség 11. és 14. hete között, ideális esetben a 12. héten végeznek. Ez a vizsgálat két részből áll: egy ultrahangos mérésből és egy anyai vérvételből.
Ultrahangos vizsgálat: a tarkóredő mérése és az orrcsont vizsgálata
Az első trimeszteri ultrahang során a szakemberek több fontos paramétert is megvizsgálnak. A legfontosabb a tarkóredő vastagságának (NT – nuchal translucency) mérése. Down-szindrómás magzatoknál gyakran megfigyelhető a tarkóredő vastagodása, amely a nyaki területen felgyülemlett folyadékra utal. Ez a mérés rendkívül precíz, és speciálisan képzett ultrahangos orvos végzi.
Ezen kívül az orvos megvizsgálja az orrcsont (nasal bone) jelenlétét és fejlődését is. A Down-szindrómás magzatoknál gyakran hiányzik az orrcsont, vagy fejletlenebb, mint a normál fejlődésű magzatoknál. Ezek a markerek önmagukban nem diagnosztikusak, de jelentősen hozzájárulnak a kockázatbecsléshez.
„A tarkóredő mérése és az orrcsont vizsgálata kulcsfontosságú elemei az első trimeszteri szűrésnek, melyek rendkívül érzékenyen jelezhetik a genetikai eltérések kockázatát.”
Anyai vérvétel: PAPP-A és szabad béta-hCG
Az ultrahangos vizsgálattal egy időben anyai vérvétel is történik. Ebben a mintában két specifikus hormon szintjét mérik:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): Ez egy fehérje, amelyet a méhlepény termel. Down-szindróma esetén a PAPP-A szintje általában alacsonyabb a normálisnál.
- Szabad béta-hCG (humán choriongonadotropin): Ez a terhességi hormon szintje a Down-szindrómás terhességekben jellemzően magasabb.
A két hormon szintjének eltérése, együtt az ultrahangos markerekkel és az anya életkorával, egy komplex algoritmussal kerül feldolgozásra. Az eredmény egy kockázati arányt ad, például 1:250, ami azt jelenti, hogy 250 hasonló profilú terhességből egy esetben fordulhat elő Down-szindróma.
A kombinált teszt pontossága és korlátai
A kombinált teszt a Down-szindróma szűrésében körülbelül 85-90%-os hatékonysággal bír, ami azt jelenti, hogy az esetek 85-90%-ában képes felismerni a Down-szindrómás terhességeket. Ugyanakkor van egy bizonyos álpozitív rátája is, ami azt jelenti, hogy az esetek 5%-ában magas kockázatot jelez, holott a magzat valójában egészséges. Ezekben az esetekben további vizsgálatokra van szükség a tévedés kizárására. Fontos megérteni, hogy ez egy szűrővizsgálat, nem diagnózis.
A második trimeszteri négyes teszt (Quadruple test)
Abban az esetben, ha valamilyen okból kifolyólag az első trimeszteri kombinált teszt nem történt meg, vagy kiegészítő információra van szükség, a második trimeszteri négyes teszt is szóba jöhet. Ezt a vizsgálatot a terhesség 15. és 20. hete között végzik, ideális esetben a 16-18. héten.
A négyes teszt kizárólag anyai vérvételből áll, és négy különböző biokémiai markert vizsgál:
- AFP (alfa-fötoprotein): Ezt a fehérjét a magzat mája termeli. Magas szintje idegcső-záródási rendellenességre utalhat, míg alacsonyabb szintje Down-szindrómára.
- uE3 (nem konjugált ösztriol): Ez egy ösztrogén, amelyet a magzat és a méhlepény termel. Alacsony szintje Down-szindrómára utalhat.
- hCG (humán choriongonadotropin): Ahogy az első trimeszterben, itt is a magasabb szint lehet jelzésértékű Down-szindróma esetén.
- Inhibin-A: Ez egy hormon, amelyet a méhlepény termel. Magasabb szintje Down-szindrómára utalhat.
A négy marker szintjét, az anya életkorát és egyéb tényezőket figyelembe véve számítják ki a kockázati arányt. A négyes teszt hatékonysága valamivel alacsonyabb, mint a kombinált teszté, körülbelül 75-80%-os a Down-szindróma felismerésében.
Az ultrahang szerepe a második trimeszterben
A második trimeszteri, úgynevezett genetikai ultrahang (vagy részletes anatómiai vizsgálat) önmagában nem szűrővizsgálat a Down-szindróma szempontjából, de rendkívül fontos a magzat fejlődésének átfogó felmérésében. Ezen a vizsgálaton az orvos részletesen áttekinti a magzat összes szervrendszerét, és keresi az úgynevezett „lágy markereket”, amelyek Down-szindrómára utalhatnak. Ezek közé tartozhat például a vesemedence tágulata, a rövid combcsont, a megvastagodott tarkóredő (ha korábban nem mérték), vagy a szívfejlődési rendellenességek.
Fontos hangsúlyozni, hogy a lágy markerek önmagukban nem jelentenek diagnózist, és sok esetben egészséges magzatoknál is előfordulhatnak. Azonban ha több ilyen marker is jelen van, vagy ha a korábbi szűrővizsgálatok magas kockázatot mutattak, az indokolttá teheti a további diagnosztikai vizsgálatokat.
A nem invazív prenatális teszt (NIPT): a jövő a jelenben
Az utóbbi évek egyik legjelentősebb áttörése a Down-szindróma szűrésében a NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), vagyis a nem invazív prenatális teszt. Ez a vizsgálat forradalmasította a genetikai szűrést, mivel rendkívül pontos, mégis teljesen kockázatmentes a magzatra nézve.
Hogyan működik a NIPT?
A NIPT alapja az a felfedezés, hogy a terhes nők vérében kering a magzatból származó szabadon lebegő DNS (cell-free fetal DNA, cffDNA). Ez a DNS a méhlepény sejtjeiből szabadul fel, és az anya vérébe kerül. A NIPT során egy egyszerű anyai vérvételből nyert mintát elemeznek, és ebből a cffDNA-ból megállapítható a magzat kromoszómaszáma.
A technológia képes azonosítani a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, mint például a Down-szindrómát (triszómia 21), az Edwards-szindrómát (triszómia 18) és a Patau-szindrómát (triszómia 13). Emellett sok NIPT teszt képes felismerni a nemi kromoszóma-rendellenességeket (pl. Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma) és egyes mikrodeleciókat is.
A NIPT pontossága és előnyei
A NIPT a Down-szindróma szűrésében kimagaslóan pontos, több mint 99%-os detekciós rátával rendelkezik, és az álpozitív aránya is rendkívül alacsony, kevesebb mint 0,1%. Ez azt jelenti, hogy sokkal kevesebb esetben jelez tévesen magas kockázatot, mint a kombinált teszt.
A NIPT fő előnyei:
- Magas pontosság: Kiemelkedően érzékeny és specifikus a Down-szindróma és más triszómiák kimutatásában.
- Nem invazív: Csak anyai vérvételre van szükség, így nincs kockázata a vetélésnek vagy egyéb szövődményeknek a magzat számára.
- Korai elvégzés: Már a terhesség 10. hetétől elvégezhető, így korán információt ad a szülőknek.
- Alacsony álpozitív ráta: Jelentősen csökkenti a felesleges invazív diagnosztikai vizsgálatok számát.
A NIPT korlátai és mi történik pozitív eredmény esetén?
Bár a NIPT rendkívül pontos, fontos hangsúlyozni, hogy ez is szűrővizsgálat, és nem diagnosztikai teszt. Ez azt jelenti, hogy egy pozitív NIPT eredményt mindig meg kell erősíteni egy invazív diagnosztikai vizsgálattal (pl. magzatvíz-vizsgálat vagy chorionboholy-mintavétel), mielőtt végleges diagnózist állítanának fel. Ennek oka, hogy ritkán előfordulhatnak olyan biológiai jelenségek (pl. mozaicizmus a méhlepényben), amelyek befolyásolhatják az eredményt.
A NIPT nem helyettesíti a részletes ultrahangvizsgálatokat, amelyek a magzat anatómiai fejlődését ellenőrzik. Emellett a NIPT nem képes minden ritka kromoszóma-rendellenességet vagy strukturális eltérést kimutatni.
„A NIPT a legmodernebb szűrővizsgálat, amely rendkívül megbízhatóan jelezheti a Down-szindróma kockázatát, anélkül, hogy a magzatot bármilyen veszélynek tennénk ki.”
Kinek ajánlott a NIPT?
A NIPT eredetileg a magas kockázatú csoportok számára volt kifejlesztve, mint például:
- 35 év feletti várandós anyák.
- Azok, akiknek korábbi szűrővizsgálatai (pl. kombinált teszt) magas kockázatot mutattak.
- Azok, akiknek korábbi terhességükben már előfordult kromoszóma-rendellenesség.
- Azon párok, akiknél valamelyik szülő ismert kromoszóma-átrendeződés hordozója.
Ma már azonban egyre több kismama választja a NIPT-et első vonalbeli szűrővizsgálatként, függetlenül az életkorától vagy a kockázati csoportba tartozásától, a magas pontossága és a biztonságossága miatt. Fontos azonban figyelembe venni, hogy a NIPT jelenleg Magyarországon nem része a TB által támogatott vizsgálatoknak, így költségekkel jár.
Invazív diagnosztikai eljárások: a Down-szindróma biztos diagnózisa
Ha a nem invazív szűrővizsgálatok magas kockázatot jeleznek, vagy ha egyéb okból felmerül a kromoszóma-rendellenesség gyanúja, akkor invazív diagnosztikai eljárásokra lehet szükség a Down-szindróma biztos diagnózisának felállításához. Ezek a vizsgálatok már közvetlenül a magzat sejtjeiből nyernek mintát, így 100%-os pontossággal képesek meghatározni a kromoszómakészletet.
Fontos tudni, hogy az invazív vizsgálatok – bár minimális, de – kockázattal járnak a terhességre nézve, ezért csak indokolt esetben, gondos mérlegelés után végzik el őket. A döntés meghozatalában elengedhetetlen a genetikai tanácsadás.
Chorionboholy-mintavétel (CVS)
A chorionboholy-mintavétel (Chorionic Villus Sampling, CVS) az egyik legkorábbi invazív diagnosztikai eljárás, amelyet a terhesség 11. és 14. hete között végeznek. A vizsgálat során a méhlepényből (chorionboholy) vesznek szövetmintát, amely genetikailag azonos a magzattal.
A beavatkozás menete: A mintavétel történhet a hasfalon keresztül (transzabdominális) vagy a hüvelyen keresztül (transzcervikális), ultrahangos vezérlés mellett. A hasfalon keresztül történő mintavétel során egy vékony tűt vezetnek be a méhbe, és abból vesznek szövetmintát. A beavatkozás általában néhány percig tart, és helyi érzéstelenítéssel végezhető.
A CVS előnyei és kockázatai
Előnyei:
- Korai diagnózis: Mivel már az első trimeszterben elvégezhető, korán biztos választ ad a genetikai állapotra vonatkozóan. Ez több időt biztosít a szülőknek a döntéshozatalra és a felkészülésre.
- Gyors eredmények: Az eredmények általában néhány napon belül elkészülnek.
Kockázatai:
- Vetélési kockázat: A CVS-sel járó vetélési kockázat aránya körülbelül 0,5-1%, ami valamivel magasabb, mint az amniocentézis esetében.
- Ritka szövődmények: Ritkán előfordulhat vérzés, fertőzés vagy magzatvíz szivárgása.
- Mozaicizmus: Ritkán a méhlepény sejtjei eltérő kromoszómakészlettel rendelkezhetnek, mint a magzat sejtjei (ún. placentáris mozaicizmus), ami bonyolíthatja az értelmezést és további vizsgálatokat tehet szükségessé.
Amniocentézis (magzatvíz-vizsgálat)
Az amniocentézis, vagy közismertebb nevén magzatvíz-vizsgálat, a leggyakrabban végzett invazív diagnosztikai eljárás. Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, ideális esetben a 16-18. héten.
A beavatkozás menete: Az amniocentézis során egy vékony tűt vezetnek be a hasfalon és a méhfalon keresztül a magzatvízbe, ultrahangos ellenőrzés mellett. Néhány milliliter magzatvizet szívnak le, amely a magzatról levált sejteket tartalmazza. Ezeket a sejteket laboratóriumban tenyésztik, majd elemzik a kromoszómakészletet.
Az amniocentézis előnyei és kockázatai
Előnyei:
- Magas pontosság: A magzat kromoszómakészletének elemzésével 100%-os pontossággal diagnosztizálja a Down-szindrómát és más kromoszóma-rendellenességeket.
- További vizsgálatok: A magzatvízből más genetikai betegségek, vírusfertőzések vagy biokémiai rendellenességek is kimutathatók.
Kockázatai:
- Vetélési kockázat: Az amniocentézishez kapcsolódó vetélési kockázat alacsonyabb, mint a CVS-nél, körülbelül 0,1-0,3%. Ez a kockázat nagymértékben függ a beavatkozást végző orvos tapasztalatától.
- Ritka szövődmények: Nagyon ritkán előfordulhat vérzés, fertőzés, magzatvíz szivárgása vagy méhösszehúzódások.
„Az invazív vizsgálatok, mint a CVS és az amniocentézis, biztos diagnózist adnak, de a döntés előtt mindig mérlegelni kell a kockázatokat és a várható előnyöket.”
Cordocentesis (köldökzsinór-vérvétel)
A cordocentesis, vagy köldökzsinór-vérvétel, egy ritkábban alkalmazott invazív diagnosztikai eljárás, amelyet általában a terhesség 20. hete után végeznek, ha a korábbi vizsgálatok nem voltak egyértelműek, vagy ha gyors eredményre van szükség. A beavatkozás során a magzat köldökzsinórjából vesznek vérmintát, amely közvetlenül a magzat sejtjeit tartalmazza.
Ez a módszer invazívabb és nagyobb kockázattal jár, mint a CVS vagy az amniocentézis, ezért csak nagyon indokolt esetben alkalmazzák, például vérképzési zavarok vagy súlyos fertőzések diagnosztizálására is.
Az eredmények értelmezése és a genetikai tanácsadás szerepe
A Down-szindróma szűrés eredményeinek megértése és értelmezése rendkívül fontos. Ahogy már említettük, különbséget kell tenni a szűrővizsgálatok (kockázatbecslés) és a diagnosztikai vizsgálatok (biztos diagnózis) között.
Egy magas kockázatú szűrővizsgálati eredmény nem jelenti azt, hogy a babának biztosan Down-szindrómája van. Csupán azt, hogy nagyobb a valószínűsége, és további vizsgálatokra van szükség a megerősítéshez. Éppen ezért elengedhetetlen a genetikai tanácsadás, amely segít a leendő szülőknek megérteni a számokat, a valószínűségeket és a lehetséges következő lépéseket.
A genetikai tanácsadó egy szakértő, aki:
- Részletesen elmagyarázza a vizsgálatok célját, menetét és korlátait.
- Segít értelmezni az eredményeket, és megmutatja, mit jelentenek az Ön konkrét esetében.
- Tájékoztatást nyújt a további vizsgálati lehetőségekről (pl. invazív diagnosztika).
- Segít mérlegelni a kockázatokat és előnyöket, és támogatja Önt a döntéshozatalban.
- Információt ad a Down-szindrómával élő gyermekek neveléséről, a rendelkezésre álló támogatásokról és fejlesztési lehetőségekről.
A tanácsadás során felteheti minden kérdését, elmondhatja félelmeit és aggodalmait. Ez egy biztonságos tér, ahol tájékozottan, de érzelmileg is támogatva hozhatja meg a család számára legmegfelelőbb döntést.
Mi történik, ha Down-szindrómát diagnosztizálnak?
Amennyiben egy invazív diagnosztikai eljárás megerősíti a Down-szindróma diagnózisát, a szülők rendkívül nehéz helyzetbe kerülhetnek. Fontos, hogy ebben a pillanatban is a lehető legnagyobb empátiával és támogatással vegyék körül őket az egészségügyi szakemberek.
A diagnózis felállítását követően ismételt, részletes genetikai tanácsadás szükséges, amelynek során a szakember:
- Részletesen elmagyarázza, mit jelent a Down-szindróma a gyermek fejlődése szempontjából, milyen egészségügyi kihívásokra lehet számítani (pl. szívfejlődési rendellenességek, pajzsmirigyproblémák, hallás- és látásproblémák).
- Tájékoztatást ad a korai fejlesztési lehetőségekről, terápiákról (gyógytorna, logopédia, fejlesztőpedagógia), amelyek jelentősen javíthatják a gyermek életminőségét.
- Bemutatja a helyi és országos támogató szervezeteket, szülői csoportokat, ahol sorstársakkal találkozhatnak, és gyakorlati segítséget kaphatnak.
- Feltárja a szülők előtt álló lehetőségeket, beleértve a terhesség megszakításának jogi és etikai vonatkozásait is, ha a család ezt a lehetőséget fontolgatja.
Ez egy rendkívül személyes és gyakran fájdalmas döntési folyamat, amelyben nincs „jó” vagy „rossz” választás, csak a család számára helyes út. A cél, hogy a szülők minden információ birtokában, külső nyomás nélkül hozhassák meg a számukra megfelelő döntést, és érezzék, hogy ebben a nehéz helyzetben sem maradnak egyedül.
A Down-szindróma és az anyai életkor kapcsolata
Fontos tény, hogy a Down-szindróma előfordulási gyakorisága szorosan összefügg az anya életkorával. Minél idősebb az anya a terhesség idején, annál nagyobb a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeke születik. Ez az összefüggés a női petesejtek öregedésével magyarázható, amelyekben az életkor előrehaladtával megnő a kromoszóma-szétválási hibák valószínűsége.
| Anya életkora | Down-szindróma kockázata (kb.) |
|---|---|
| 20 év | 1:1600 |
| 25 év | 1:1300 |
| 30 év | 1:900 |
| 35 év | 1:350 |
| 40 év | 1:100 |
| 45 év | 1:30 |
Ez az oka annak, hogy a 35 év feletti várandós anyák automatikusan a magas kockázatú csoportba tartoznak, és számukra kiemelten ajánlottak a szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok. Azonban fontos hangsúlyozni, hogy a Down-szindrómás gyermekek többsége fiatalabb anyáktól születik, mivel a fiatalabb nők sokkal nagyobb számban vállalnak gyermeket. Ezért a szűrés minden korosztály számára releváns lehet.
A tájékozott döntés ereje
A Down-szindróma szűrésével kapcsolatos döntés meghozatala az egyik legszemélyesebb és legkomplexebb feladat a várandósság során. Nincs egyetlen „helyes” út, ami mindenki számára megfelelő lenne. Van, aki szeretne minden lehetséges információt megkapni a babája egészségi állapotáról, míg mások úgy érzik, bármilyen eredménnyel is születik gyermekük, szeretettel fogadják, és nem szeretnének felesleges aggodalmakat vagy kockázatokat vállalni.
A legfontosabb, hogy Ön tájékozottan dönthessen. Beszéljen orvosával, genetikai tanácsadóval, partnerével, családjával. Tegye fel minden kérdését, olvasson utána a témának, és hallgasson a belső hangjára. Ne érezze magát nyomás alatt, hogy egy adott vizsgálatot elvégezzen vagy elutasítson. Az Ön és a családja jóléte a legfontosabb.
A modern orvostudomány célja, hogy lehetőségeket kínáljon, és támogassa a leendő szülőket abban, hogy a lehető legjobb felkészültséggel és nyugalommal várhassák gyermekük érkezését. Akár a szűrés mellett dönt, akár nem, a lényeg, hogy a választása az Ön meggyőződésén és értékein alapuljon.
Gyakran ismételt kérdések a Down-szindróma szűréséről terhesség alatt
1. 🤔 Mi a különbség a szűrővizsgálat és a diagnosztikai vizsgálat között a Down-szindróma esetében?
A szűrővizsgálatok (pl. kombinált teszt, NIPT) a kockázatot becslik, vagyis azt mutatják meg, mekkora a valószínűsége annak, hogy a babának Down-szindrómája van. Nem adnak biztos választ. Ezzel szemben a diagnosztikai vizsgálatok (pl. amniocentézis, CVS) biztos diagnózist állítanak fel, 100%-os pontossággal meghatározzák a magzat kromoszómakészletét. A szűrővizsgálatok nem invazívak, a diagnosztikaiak invazívak és kisebb kockázattal járnak.
2. 🗓️ Mikor érdemes elvégeztetni a Down-szindróma szűrést?
Az első trimeszteri kombinált tesztet a 11-14. terhességi hét között, ideálisan a 12. héten végzik. A NIPT már a 10. héttől elvégezhető. A második trimeszteri négyes tesztet a 15-20. hét között, ideálisan a 16-18. héten. Az invazív diagnosztikai eljárások közül a CVS a 11-14. héten, az amniocentézis a 15-20. héten javasolt.
3. 💰 Mennyibe kerülnek a Down-szindróma szűrővizsgálatok Magyarországon?
A kombinált teszt ultrahangos része és a vérvétel bizonyos esetekben (pl. indokolt orvosi javaslatra) része lehet a TB által támogatott ellátásnak, de sok magánrendelőben is elérhető térítés ellenében. A NIPT tesztek Magyarországon jelenleg nem TB támogatottak, áruk szolgáltatótól és a vizsgált panel szélességétől függően változó, jellemzően több tízezer, vagy akár százezer forint is lehet. A diagnosztikai vizsgálatok (amniocentézis, CVS) indokolt esetben általában TB támogatottak.
4. ❓ Mit jelent, ha a szűrővizsgálat „magas kockázatot” mutat?
A „magas kockázat” azt jelenti, hogy az Ön esetében nagyobb a valószínűsége a Down-szindróma fennállásának, mint az átlagpopulációban. Ez azonban nem jelent diagnózist! Csupán azt jelzi, hogy érdemes lehet további, már diagnosztikai vizsgálatot (pl. amniocentézis vagy CVS) fontolóra venni a biztos válasz érdekében. Ilyen esetben mindenképpen genetikai tanácsadásra van szükség.
5. 💯 Melyik a legpontosabb szűrővizsgálat a Down-szindróma kimutatására?
Jelenleg a NIPT (Nem Invazív Prenatális Teszt) a legpontosabb szűrővizsgálat a Down-szindróma kimutatására, több mint 99%-os detekciós rátával és rendkívül alacsony álpozitív aránnyal. Fontos azonban megjegyezni, hogy a NIPT is szűrővizsgálat marad, és a pozitív eredményt mindig invazív diagnosztikai eljárással kell megerősíteni.
6. 👨👩👧👦 Szükséges-e a Down-szindróma szűrés, ha a családban nem volt még ilyen eset?
Igen, a szűrés akkor is javasolt lehet, ha a családban nem fordult elő Down-szindróma. A Down-szindrómás esetek többsége spontán mutáció következtében alakul ki, és nem öröklődik. A kockázat minden terhességben fennáll, és az anyai életkorral nő. A szűrés lehetőséget biztosít arra, hogy minden leendő szülő tájékozott döntést hozhasson.
7. 💔 Mi a teendő, ha Down-szindrómát diagnosztizáltak a magzatnál?
A Down-szindróma diagnózisa rendkívül nehéz helyzet. Fontos, hogy ebben az esetben azonnal keressen fel egy genetikai tanácsadót, aki részletes információt nyújt a Down-szindrómáról, a várható kihívásokról, a korai fejlesztési lehetőségekről és a támogató szervezetekről. A tanácsadás során minden lehetőséget átbeszélhetnek, beleértve a terhesség további kezelését és a szülés utáni ellátást is, hogy a család a legmegfelelőbb döntést hozhassa meg.
Leave a Comment