NIPT-teszt és egyéb szűrések: a legmodernebb vizsgálatok a magzat egészségéért

A várandósság kilenc hónapja a csodák ideje, tele izgalommal, várakozással és persze némi szorongással. Minden leendő szülő legnagyobb vágya, hogy babája egészségesen fejlődjön. Szerencsére a modern orvostudomány ma már olyan eszközöket kínál, amelyek korábban elképzelhetetlen biztonságot és pontosságot nyújtanak a magzat egészségi állapotának felmérésében. A genetikai szűrések fejlődése forradalmasította a terhesgondozást, lehetővé téve, hogy már az első trimeszterben betekintést nyerjünk a baba genetikai térképébe. Ezek a vizsgálatok segítenek abban, hogy felkészülten, tudatosan és a lehető legnagyobb nyugalommal várhassuk gyermekünk érkezését.

A genetikai szűrések evolúciója: miért van szükség a modern tesztekre?

Évtizedekkel ezelőtt a genetikai szűrés lehetőségei rendkívül korlátozottak voltak. A szülőknek gyakran csak az invazív, kockázattal járó beavatkozások maradtak, mint például az amniocentézis, ha felmerült a gyanú valamilyen kromoszóma-rendellenességre. Bár ezek a módszerek diagnosztikus értékűek, a hozzájuk kapcsolódó vetélési kockázat miatt csak a magas rizikójú csoportokban volt indokolt az alkalmazásuk. A 21. század azonban elhozta a non-invazív, azaz a magzatra és az anyára nézve teljesen kockázatmentes szűrési lehetőségeket.

A modern szűrések célja kettős: egyrészt azonosítani a leggyakoribb, életminőséget jelentősen befolyásoló genetikai eltéréseket (mint például a Down-szindróma), másrészt csökkenteni az invazív diagnosztikai eljárások szükségességét. A technológiai áttörés a cffDNA, azaz a sejten kívüli magzati DNS felfedezésével és felhasználásával következett be, ami megalapozta a NIPT-teszt létrejöttét.

A tudatos kismama ma már nem csak találgat, hanem precíz, tudományos adatokra támaszkodva hozhat felelős döntéseket a terhesség korai szakaszában.

A non-invazív prenatális teszt (NIPT) mélyreható bemutatása

A NIPT-teszt (Non-Invazív Prenatális Teszt) jelenleg a legmodernebb és legpontosabb szűrési módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek azonosítására. Lényege, hogy egy egyszerű anyai vérvételből származó mintát elemez, így teljesen biztonságos az anya és a baba számára. A teszt általában a terhesség 10. hetétől végezhető el.

Hogyan működik a NIPT-teszt? A sejten kívüli magzati DNS titka

A NIPT alapja a cffDNA (cell-free fetal DNA) analízise. A várandósság alatt az anya vérében kering a saját DNS-e mellett a méhlepényből származó, szabadon úszó magzati DNS-töredék is. Ez a magzati eredetű DNS általában a teljes szabadon keringő DNS 3-20%-át teszi ki. A mennyisége a terhesség előrehaladtával nő, de már a 10. héten elegendő a pontos vizsgálathoz.

A laboratóriumban a vérmintából kivonják az összes szabadon keringő DNS-t, majd speciális, nagy áteresztőképességű szekvenálási technikákkal (Next-Generation Sequencing, NGS) elemzik azt. Ez a technológia képes megszámolni a különböző kromoszómákhoz tartozó DNS-töredékeket. Ha például a 21-es kromoszómához tartozó töredékek aránya szignifikánsan magasabb, mint a többi kromoszómáé, az trizómia 21-re (Down-szindróma) utal.

Mely rendellenességeket szűri a NIPT? A teszt széles spektruma

A NIPT elsősorban a leggyakoribb autoszomális triszómiákra fókuszál. Ezek közé tartoznak:

Triszómia 21 (Down-szindróma): A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség.
Triszómia 18 (Edwards-szindróma): Súlyosabb fejlődési rendellenességekkel jár.
Triszómia 13 (Patau-szindróma): Általában igen rövid életkilátásokkal járó súlyos állapot.

Emellett a legtöbb NIPT-panel vizsgálja a nemi kromoszómák aneuploidiáit is, mint például a Turner-szindróma (X0), a Klinefelter-szindróma (XXY), vagy a Triple X-szindróma (XXX). Egyre több modern teszt kínál lehetőséget bizonyos mikrodeletációs szindrómák szűrésére is, amelyek kisebb kromoszóma-szakaszok hiányát jelentik, bár ezek pontossága alacsonyabb lehet a fő triszómiákhoz képest.

A NIPT pontossága: miért verhetetlen a szűrésben?

A NIPT szenzitivitása és specificitása rendkívül magas, messze felülmúlva a hagyományos biokémiai szűréseket. A Down-szindróma kimutatásában a pontossága meghaladja a 99%-ot. Ez azt jelenti, hogy nagyon ritka az az eset, amikor a teszt negatív eredményt ad, miközben a baba valójában érintett (alacsony álnegatív ráta).

Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a NIPT egy szűrővizsgálat. Bár rendkívül pontos, a pozitív eredményt mindig invazív diagnosztikai eljárással (pl. amniocentézissel) kell megerősíteni. Az álpozitív eredmények aránya alacsony (0,1-0,3%), de előfordulhat, például a méhlepény mozaikosságából (confined placental mosaicism) adódóan, amikor a placenta genetikai állománya eltér a magzatétól.

A NIPT a Down-szindróma szűrésében ma a legmegbízhatóbb non-invazív módszer, ami jelentősen csökkentheti a felesleges invazív beavatkozások számát.

Mikor érdemes NIPT-et választani? Indikációk és kinek ajánlott

Bár a NIPT eredetileg a magas kockázatú terhes anyák számára volt kifejlesztve, ma már egyre inkább elérhető és ajánlott minden várandós számára. Különösen ajánlott azonban az alábbi esetekben:

Anyai életkor: 35 év feletti anyák esetében, ahol a kromoszóma-rendellenességek kockázata megnő.
Kórelőzmény: Korábbi, triszómiával érintett terhesség esetén.
Kombinált teszt eredménye: Ha az első trimeszteri kombinált teszt eredménye közepes vagy magas kockázatot jelez.
Ultrahang eltérés: Ha az ultrahang vizsgálat során olyan markerek (pl. megvastagodott nyaki redő) merülnek fel, amelyek kromoszóma-rendellenességre utalhatnak.

A NIPT kiválasztásakor a kismamának mérlegelnie kell a különböző szolgáltatók által kínált panelek tartalmát (hány kromoszómát vizsgálnak, vizsgálnak-e mikrodeletációkat), valamint az árat és a lelet elkészítési idejét. A döntés mindig személyes és a kezelőorvossal konzultálva történjen meg.

A hagyományos szűrési módszerek: az alapvető magzati diagnosztika

Bár a NIPT modern alternatívát kínál, a hagyományos szűrési protokollok továbbra is létfontosságú részei a terhesgondozásnak. Ezek a vizsgálatok nem csak genetikai kockázatot mérnek, hanem a magzat fizikai fejlődéséről is alapvető információkat szolgáltatnak.

Az első trimeszteri kombinált teszt: a kezdeti kockázatbecslés

A kombinált teszt a terhességi szűrések sarokköve, melyet általában a 11. és 14. hét között végeznek el. Nevét onnan kapta, hogy két különböző vizsgálati módszer eredményeit ötvözi:

1. Ultrahang vizsgálat (NT és CRL mérés): A tarkóredő vastagságának (Nuchal Translucency, NT) és a magzat ülő-sarok távolságának (Crown-Rump Length, CRL) mérése. A megvastagodott NT Down-szindróma és egyéb szívfejlődési rendellenességek kockázatát jelezheti.

2. Anyai vérvétel (biokémiai markerek): Két hormon szintjét mérik az anya vérében: a szabad béta-hCG (humán chorion gonadotropin) és a PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).

A laboratórium egy speciális szoftver segítségével, az anya életkorát, testsúlyát és a fent említett paramétereket figyelembe véve, kiszámítja a kockázati arányt (pl. 1:1000). A kombinált teszt érzékenysége körülbelül 85-90%. Ha az eredmény magas kockázatot jelez (pl. 1:150 alatt), a kismamának felajánlják a NIPT-et vagy az invazív diagnosztikai vizsgálatot.

A második trimeszteri szűrővizsgálatok: quad és AFP teszt

A második trimeszterben (általában a 15. és 20. hét között) végzett biokémiai szűréseket Quad- vagy Triple-tesztnek nevezik, attól függően, hány markert vizsgálnak. Ezek a tesztek is a Down-szindróma és a nyitott gerinc (velőcső-záródási rendellenesség) kockázatát becsülik meg.

A leggyakrabban vizsgált markerek:

AFP (Alfa-fötoprotein)
hCG (humán chorion gonadotropin)
Ue3 (nem konjugált ösztriol)
Inhibin A (Quad-teszt esetén)

Ezeknek a teszteknek az érzékenysége alacsonyabb, mint a kombinált teszté vagy a NIPT-é (kb. 60-70%). Ma már ritkábban alkalmazzák őket elsődleges szűrésként, főleg ha az első trimeszteri szűrés elmulasztásra került, vagy ha a korábbi eredmények megerősítésére van szükség.

A genetikai ultrahang: a morfológiai vizsgálatok szerepe

A genetikai szűrés nem csak vérvételt jelent, hanem rendkívül részletes ultrahang vizsgálatokat is. A magzati morfológiai (szerkezeti) vizsgálatok elengedhetetlenek a fejlődési rendellenességek azonosításához, amelyeket a genetikai tesztek nem mutatnak ki.

1. Az első trimeszteri szűrő ultrahang (12. hét)

Ez a vizsgálat, mely része a kombinált tesztnek, ellenőrzi a magzat életképességét, megbecsüli a terhesség korát, és méri a már említett NT-t. Emellett ellenőrzik az orrcsont meglétét is, ami hiánya szintén Down-szindróma markerként szolgálhat.

2. A második trimeszteri részletes ultrahang (18-22. hét)

Ez a legfontosabb ultrahang szűrés. A szakember ekkor ellenőrzi az összes fő szervrendszer fejlődését: az agyat, a szívet (négy üreg és nagyerek), a veséket, a gyomor-bél rendszert, a gerincet és a végtagokat. Ekkor lehet a legpontosabban azonosítani a súlyos szerkezeti hibákat, mint például a szívfejlődési rendellenességeket vagy a nyitott gerincet. Ez a vizsgálat elengedhetetlen, függetlenül attól, hogy a kismama NIPT-tesztet is végeztetett-e, mivel a genetikai tesztek nem adnak információt a szervek fizikai felépítéséről.

A NIPT és a részletes morfológiai ultrahang nem egymást helyettesítik, hanem kiegészítik. Az ultrahang a baba felépítését vizsgálja, a NIPT a genetikai állományát.

Összehasonlítás: NIPT és a kombinált teszt

A NIPT teszt 99%-os pontossággal képes kimutatni a kromoszóma-rendellenességeket, míg a kombinált teszt kisebb megbízhatóságú.

Sok kismama érzi bizonytalanul magát, amikor döntenie kell a két fő szűrési módszer között. Az alábbi táblázat segít megérteni a különbségeket a NIPT-teszt és a hagyományos kombinált teszt között.

Paraméter	Kombinált teszt (I. trimeszter)	NIPT-teszt (Non-Invazív Prenatális Teszt)
Időzítés	11–14. hét	10. héttől
Vizsgálati anyag	Anyai vér (hormonok) + Ultrahang (NT, CRL)	Anyai vér (szabadon keringő magzati DNS)
Pontosság (Down-szindróma)	85–90%	> 99%
Eredmény jellege	Kockázatbecslés (statisztikai arány)	Kockázatbecslés (nagyon nagy pontosságú)
Invazív megerősítés igénye	Magas kockázat esetén gyakran szükséges	Pozitív eredmény esetén szükséges
Kockázat az anyára/magzatra	Nincs	Nincs

A lényegi különbség a pontosságban rejlik. A kombinált teszt sokkal több álpozitív eredményt produkál, ami felesleges szorongást és indokolatlan invazív vizsgálatokhoz való irányítást okozhat. A NIPT jelentősége abban áll, hogy a negatív eredmény gyakorlatilag kizárja a vizsgált triszómiákat, rendkívül megnyugtató információt nyújtva a szülőknek.

A NIPT tesztek típusai és a mikrodeletációs szűrés

A NIPT-teszt nem egyetlen termék, hanem több különböző szolgáltató által kínált tesztcsalád. Bár mindegyik az anyai vérben keringő cffDNA-t vizsgálja, vannak különbségek a vizsgált rendellenességek spektrumában és a technológiai mélységben.

A standard NIPT panelek

Ezek a tesztek a három leggyakoribb triszómiára (21, 18, 13) és a nemi kromoszómák aneuploidiáira fókuszálnak. Ezek a legelterjedtebbek és a leghatékonyabbak a célzott rendellenességek kiszűrésére. A legtöbb szolgáltató garantálja a 99% feletti pontosságot ezen a spektrumon.

Kiterjesztett NIPT panelek és mikrodeletációk

A kiterjesztett panelek már a ritkább kromoszóma-eltéréseket és a mikrodeletációs szindrómákat is vizsgálják. A mikrodeletációk olyan állapotok, amikor a kromoszómának egy kis része hiányzik. Ezek közé tartozik például a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deletio) vagy a Prader-Willi/Angelman szindróma.

Fontos tudni, hogy minél ritkább egy vizsgált rendellenesség, annál alacsonyabb lehet a NIPT prediktív értéke (PPV). Mivel ezek a szindrómák eleve ritkák, a pozitív eredmény esélye alacsonyabb. Ezért a mikrodeletációs szűrések eredményét még nagyobb óvatossággal kell kezelni, és a pozitív eredmény esetén a megerősítő invazív vizsgálat elengedhetetlen.

A teszt kudarca és a magzati frakció (FF)

Előfordulhat, hogy a NIPT-teszt nem ad eredményt, ezt nevezzük „no call” vagy tesztkudarc esetének. Ez általában akkor fordul elő, ha a magzati DNS aránya (Magzati Frakció – FF) túl alacsony az anya vérében. Az FF a terhesség korával nő, de befolyásolhatja az anya testsúlya (magas BMI esetén alacsonyabb lehet az arány). Ha az FF nem éri el a szükséges minimumot (általában 4%), a labor nem tud megbízható eredményt adni, és a vizsgálatot meg kell ismételni.

Amikor a szűrés diagnózissá válik: az invazív eljárások

Mint már említettük, a NIPT és a kombinált teszt is szűrővizsgálat. Csak azt jelzik, hogy egy rendellenesség kockázata magas vagy alacsony. Ha a szűrés pozitív eredményt ad, a diagnózis felállításához invazív mintavételre van szükség.

Chorionboholy-mintavétel (CVS)

A CVS a terhesség korai szakaszában, általában a 10. és 13. hét között végezhető el. Ennek során ultrahang vezérléssel a méhlepény (chorion) bolyhaiból vesznek szövetmintát. A minta tartalmazza a magzat genetikai állományát, így azonnal elemezhető a kromoszóma-állomány.

Előnye, hogy korán elvégezhető, így a szülők korábban kapnak végleges diagnózist. Hátránya, hogy a vetélési kockázat némileg magasabb, mint az amniocentézis esetében (kb. 0,5-1%), és fennáll a mozaikosság miatti téves diagnózis lehetősége.

Amniocentézis (Magzatvíz-mintavétel)

Az amniocentézis a leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai eljárás, melyet általában a 15. terhességi héttől végeznek. Ennek során egy vékony tűvel, ultrahang ellenőrzése mellett mintát vesznek a magzatvízből. A magzatvízben lévő sejtek a magzat elhalt hámsejtjei, melyek genetikailag azonosak a magzat sejtjeivel.

A mintát laboratóriumban tenyésztik, majd elvégzik a kromoszóma-vizsgálatot (kariotipizálás). A vetélési kockázat alacsony (kb. 0,1-0,3%), de a vizsgálat eredményére a mintavétel után 2-3 hétig várni kell.

Kockázatok és indikációk az invazív vizsgálatoknál

Az invazív vizsgálatok, bár diagnosztikus erejűek, hordoznak magukban kockázatot, főként vetélés, ritkán fertőzés vagy magzatvíz szivárgás formájában. Ezért ezeket a beavatkozásokat csak akkor szabad elvégezni, ha:

A non-invazív szűrés (pl. NIPT) magas kockázatot jelzett.
Az ultrahang vizsgálat súlyos rendellenességre utaló jeleket mutat.
A szülők ismert örökletes genetikai betegségek hordozói.

A döntés meghozatalában kulcsszerepet játszik a genetikai tanácsadás, ahol a szülők részletes tájékoztatást kapnak a kockázatokról és a lehetséges kimenetelekről.

A szűrések pszichológiai és etikai vonatkozásai

A modern diagnosztika lehetőséget ad a korai tájékozódásra, de egyben súlyos pszichológiai terhet is ró a leendő szülőkre. A szűrési eredmények értelmezése, különösen a magas kockázatú vagy pozitív NIPT leletek, nagy stresszt okozhatnak.

A bizonytalanság terhe

A szűrővizsgálatok eredménye sosem 100% bizonyosság. A kombinált teszt esetében a 1:200 kockázat azt jelenti, hogy 199 esetben a baba egészséges lesz, de a szülők gyakran csak az 1-es eséllyel foglalkoznak. A NIPT, bár pontosabb, szintén statisztikai valószínűséget ad. Ez a bizonytalanság hónapokig tartó szorongást generálhat.

A NIPT-tesztek egyik legnagyobb előnye, hogy a negatív eredmények tízezreket mentesítenek a felesleges aggodalomtól és az invazív beavatkozásoktól.

Etikai dilemmák és a döntés joga

A genetikai szűrés lehetősége etikai kérdéseket is felvet. A szülőknek joguk van tudni a magzat egészségi állapotát, de a tudás birtokában felelős döntést kell hozniuk a terhesség további sorsáról. Ez különösen igaz, ha olyan súlyos, de nem feltétlenül halálos rendellenességeket diagnosztizálnak, mint például a Down-szindróma.

A genetikai tanácsadás szerepe itt felbecsülhetetlen. Nem csak az eredmények tudományos magyarázatát kell megadni, hanem empatikus segítséget is nyújtani a szülőknek a helyzet feldolgozásához és a személyes értékrendjükkel összhangban lévő döntés meghozatalához.

További modern szűrési lehetőségek a várandósság alatt

A várandósság alatt végzett modern szűrések segíthetnek a genetikai rendellenességek korai felismerésében és a szülési döntések támogatásában.

A NIPT és a hagyományos szűrések mellett számos más vizsgálat is elérhető, amelyek a magzat egészségének teljes képét adják.

Anyai hordozói szűrések (Carrier screening)

Ezek a tesztek még a terhesség előtt vagy annak korai szakaszában elvégezhetők, és arra vonatkozóan adnak információt, hogy az anya (és az apa) hordoz-e olyan recesszív genetikai betegségeket (pl. cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA), amelyeket továbbadhatnak a gyermeknek. Ha mindkét szülő hordozó, a gyermek 25% eséllyel beteg lehet.

A modern kiterjesztett hordozói szűrések egyszerre több száz betegséget képesek vizsgálni. Ez a fajta szűrés különösen hasznos lehet, ha a családban előfordult már genetikai betegség, vagy ha a pár etnikai háttere alapján magasabb a kockázat bizonyos betegségekre.

Prekoncepcionális genetikai vizsgálatok (PGT)

Azon párok számára, akik mesterséges megtermékenyítés (IVF) útján esnek teherbe, lehetőség van a beültetés előtti genetikai vizsgálatra (Preimplantation Genetic Testing, PGT). Ez lehetővé teszi, hogy csak a genetikailag egészséges embriókat ültessék be, ezzel elkerülve a rendellenességgel járó terhességet.

A PGT-A (aneuploidia szűrés) a kromoszómaszám-eltéréseket vizsgálja, míg a PGT-M (monogénes betegségek) a specifikus, ismert örökletes betegségeket szűri. Bár ez nem része a hagyományos terhesgondozásnak, a reprodukciós technológiák révén egyre több pár számára elérhetővé válik.

A NIPT-teszt korlátai és a téves eredmények háttere

Bár a NIPT pontossága kiemelkedő, fontos, hogy a kismamák tisztában legyenek a korlátaival, mivel a teszt nem mindenre kiterjedő.

Amit a NIPT nem szűr

A NIPT-teszt elsősorban a kromoszómaszám-eltérésekre fókuszál. Nem képes:

Kimutatni a szerkezeti rendellenességeket (pl. szívfejlődési hiba, nyitott gerinc), amelyekhez ultrahang szükséges.
Kimutatni az összes genetikai betegséget, csak a leggyakoribb aneuploidiákat és a vizsgált mikrodeletációkat. A monogénes betegségekre (pl. cisztás fibrózis) általában nem terjed ki a vizsgálat.
Megbízhatóan szűrni mozaikosságot (amikor a magzat sejtjeinek csak egy része érintett).

Az álpozitív és álnegatív eredmények ritka okai

Mint minden szűrővizsgálatnál, itt is felmerülhet a tévedés lehetősége, bár ritkán.

Álpozitív eredmény: A leggyakoribb ok a már említett méhlepény mozaikosság (confined placental mosaicism). A placenta genetikai állománya eltérhet a magzatétól, és mivel a NIPT a placenta DNS-ét méri, ez félrevezető eredményt adhat. Másik ritka ok a „vanishing twin” szindróma, amikor a terhesség korai szakaszában felszívódik egy iker, és annak DNS-e még jelen van az anya vérében.
Álnegatív eredmény: Ez rendkívül ritka. Előfordulhat, ha a magzati frakció túl alacsony, vagy ha a magzatnak olyan ritka kromoszóma-eltérése van, amelyet a teszt nem képes detektálni.

A téves eredmények elkerülése érdekében mindig gondosan ellenőrizni kell a mintavétel időpontját (10. hét után!), és ha az FF alacsony, meg kell ismételni a tesztet.

A jövő diagnosztikája: NIPT a teljes genom szűrés felé

A genetikai szűrés terén a fejlesztések folyamatosak. A NIPT technológia a jövőben még szélesebb spektrumú információt nyújthat. A kutatások arra irányulnak, hogy a cffDNA-ból ne csak a kromoszómaszám-eltéréseket, hanem a monogénes betegségeket (egy gén hibájából eredő betegségek) is szűrni lehessen, illetve a teljes magzati genomot feltérképezhessék.

Egyes kísérleti tesztek már ma is képesek a teljes exóm szekvenálására a magzatvíz helyett csupán anyai vérből származó DNS-töredékek felhasználásával. Bár ezek a technológiák még nem részei a rutinszerű terhesgondozásnak, néhány éven belül valószínűleg a standard szűrési paletta részévé válhatnak, még nagyobb biztonságot nyújtva a leendő szülőknek.

A legfontosabb, amit a kismamáknak érdemes megjegyezniük, hogy a genetikai szűrések a tudatos terhesgondozás eszközei. Ezek a vizsgálatok nem kötelezőek, de rendkívül hasznosak. A döntés mindig a szülőké, de a rendelkezésre álló legpontosabb információ birtokában könnyebb és nyugodtabb a várakozás időszaka.

A modern orvostudomány segítségével a várandósság ma már sokkal átláthatóbb, és a korai beavatkozás lehetősége számos esetben javíthatja a gyermek életkilátásait. A magzati diagnosztika fejlődése valóban egy új korszakot nyitott meg a családok életében.

Gyakran ismételt kérdések a modern magzati szűrésekről és a NIPT-tesztről

👶 Mi a különbség a NIPT és a kombinált teszt között?: A kombinált teszt (ultrahang + biokémia) egy statisztikai kockázatbecslés, amelynek pontossága kb. 85-90%. A NIPT-teszt közvetlenül a magzat DNS-ét vizsgálja az anya véréből, és a Down-szindróma szűrésében 99% feletti pontosságot mutat. A NIPT sokkal kevesebb álpozitív eredményt ad, így hatékonyabban csökkenti a felesleges invazív vizsgálatok számát.
🩸 Elvégezhető-e a NIPT-teszt ikerterhesség esetén?: Igen, a NIPT-teszt elvégezhető ikerterhesség esetén is, de a pontossága némileg alacsonyabb lehet, mint az egyedüli terhességnél. Különösen igaz ez azokra az esetekre, amikor az egyik magzat rendellenes, de a másik egészséges. A legtöbb NIPT szolgáltató képes ikerterhesség esetén is megbízható eredményt adni a triszómiákra, de a nemi kromoszómák aneuploidiáinak szűrése bonyolultabb lehet.
🤰 Mikor a legkorábbi időpont a NIPT elvégzésére?: A NIPT-teszt általában a terhesség 10. hetétől végezhető el. Ennél korábban a magzati DNS aránya (Magzati Frakció – FF) túl alacsony lehet az anya vérében, ami megbízhatatlan, vagy „no call” eredményhez vezethet. A teszt elvégzése előtt feltétlenül szükséges a terhességi kor ultrahanggal történő pontos meghatározása.
💔 Mit jelent az, ha a NIPT eredménye pozitív?: A pozitív NIPT eredmény azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenesség kockázata rendkívül magas. Mivel azonban a NIPT szűrővizsgálat, a pozitív eredményt minden esetben meg kell erősíteni egy diagnosztikai, invazív eljárással, mint amilyen az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) vagy a CVS (chorionboholy-mintavétel). Ez a megerősítés szükséges a végső diagnózis felállításához.
💸 Milyen költségekkel jár a NIPT-teszt, és fedezi-e a társadalombiztosítás?: Magyarországon a NIPT-teszt jelenleg nem része a társadalombiztosítás által finanszírozott kötelező szűréseknek, így az teljes mértékben térítésköteles. Az árak szolgáltatótól és a teszt spektrumától (standard vagy kiterjesztett panel) függően változnak, általában több tízezer, vagy akár több százezer forintos nagyságrendűek lehetnek. Érdemes tájékozódni a különböző magánklinikák ajánlatairól.
🔬 Mi az a mikrodeletációs szűrés, és érdemes-e kérni?: A mikrodeletációs szűrés a kromoszóma apró szakaszainak hiányát (deletióját) vizsgálja. Ezek a rendellenességek ritkák, de súlyos fejlődési zavarokat okozhatnak (pl. DiGeorge-szindróma). A kiterjesztett NIPT panelek tartalmazzák ezt a szűrést. Érdemes lehet kérni, de tudni kell, hogy a ritkaságuk miatt ezen esetekben a NIPT prediktív értéke alacsonyabb lehet, mint a fő triszómiáknál.
🩺 Miért kell ultrahangot végezni, ha már volt NIPT-tesztem?: A NIPT-teszt kizárólag a magzat genetikai állományáról ad információt (kromoszómaszám-eltérések). Nem képes kimutatni a magzat fizikai, szerkezeti rendellenességeit, mint például a szívfejlődési hibákat, a nyitott gerincet, vagy a veseproblémákat. Ezért a részletes morfológiai ultrahang vizsgálatok (különösen a 18-22. heti) elengedhetetlenek a magzat egészségének teljes körű felméréséhez, függetlenül a genetikai szűrés eredményétől.